La ilusión
Edición del 16 / 04 / 2024
                   
29/02/2024 17:50 hs

Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes: instan a no decaer ante dificultades de diagnósticos

- 29/02/2024 17:50 hs
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La fecha está destinada a fomentar su tratamiento e investigación para mejorar la calidad de vida de tantas personas que atraviesan condiciones invisibilizadas.

Marita Trombotti
Este jueves 29 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes.

Esta jornada está destinada a fomentar su tratamiento e investigación para mejorar la calidad de vida de tantas personas que atraviesan condiciones invisibilizadas.

En Río Cuarto Marita Trombotti, acumula una vasta experiencia de lucha porque sus tres hijos, de 13 a 25 años nacieron con una patología de retina llamada , Amaurosis Congénita de Leber, lo que provoca una severa pérdida de visión al nacer.  

"Es clave el trabajo de los genetistas para diagnosticar la patología y detectar el gen afectado”, recalcó esta mamá en diálogo con LV16.  

Cabe destacar que, en paralelo a la búsqueda de soluciones médicas, la familia tiene que atravesar una enorme barrera económica, burocrática y legal para los tratamientos.


Imagen: ANSL
 

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