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28/02/2020 17:16 hs

Identificaron en el país los primeros 5 pacientes de una rara enfermedad genética

Argentina - 28/02/2020 17:16 hs
La quilomicronemia familiar afecta a una persona en un millón, y en Argentina no se conocían casos. Ahora hay otros 20 en estudio.
La campaña se realizó en diciembre empujada por la necesidad de contar con datos fijados sobre la existencia en el país, o no, del síndrome de quilomicronemia familiar, una rara enfermedad genética que afecta a una persona en un millón y que es casi el 100% de los casos se confunde con otras patologías más comunes. Así es que, bajo el hashtag #AyudameAEncontrarlos, la Sociedad Argentina de Lípidos (SAL) impulsó un movimiento de concientización y detección de posibles pacientes no diagnosticados.

En poco más de dos meses, ya se han confirmado 5 casos y otros 20 están en estudio, un dato que a horas de celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes puede tomarse como una novedad, valga la metáfora, en positivo. Reconocerla es la puerta de entrada a un tratamiento a medida, la única posibilidad de quienes la padecen de mejorar su día a día. 

La quilomicronemia familiar afecta una enzima responsable de metabolizar las grasas que ingerimos. Ante esta imposibilidad, el nivel de triglicéridos es extremadamente elevado. La grasa se acumula en la sangre y esta comienza a circular lentamente, adquiere una consistencia "lechosa" que provoca alteraciones en todos los sistemas: causa dolores abdominales crónicos, y quienes la padecen pueden desarrollar cuadros de diabetes​ y pancreatitis.

Además, a nivel cutáneo causa xantomas​, un tipo específico de sarpullido o erupción y a nivel cerebral, trastornos cognitivos tales como pérdida de memoria y falta de concentración.​ "Cada paciente se realizó el análisis de sangre en su centro de atención de cercanía. Para el test genético, en cambio, hay dos lugares: el Centro Nacional de Genética del Hospital Rivadavia, donde la responsable del protocolo es la doctora Virginia Bañares, y el laboratorio privado Genia, donde la encargada es la doctora Lorena Levi", mencionan Juan Patricio Nogueira, presidente de la SAL e investigador adjunto del CONICET.

Quienes decidieron someterse a estas sencillas pero contundentes evaluaciones apuntaron no conocer la existencia de la enfermedad antes de la campaña lanzada en las redes. Luego de la difusión que obtuvo, estas personas completaron un formulario en el que volcaron toda la información sobre sus cuadros clínicos, hasta entonces, érroneamente diagnosticados.

“Es un paciente que va a muchos consultorios sin que le den una respuesta específica. Esto genera que no se sienta comprendido. Es algo muy triste que contribuye con su mala calidad de vida”, definió Pablo Corral, médico especialista en medicina interna, lipidólogo y Vicepresidente de la SAL. Darle un nombre a ese conjunto de síntomas, una entidad clínica y una resolución médica hasta entonces insuficiente resultará un antes y un después en la vida de estas personas. 

"Todos estos pacientes ya están tratados con hipolipemiantes (reductores de los lípidos en sangre), se evalúa el ajuste de la dosis y/o el agregado de otro hipolipemiante tradicional, mientras se inicia el trámite con el análisis genético​ confirmado para acceder a la droga específica para esta enfermedad. Es la única droga hasta el momento que mostró eficacia en reducir los niveles de triglicéridos y riesgo de pancreatitis", detalla Nogueira.

A su vez, la restricción de grasas en la dieta es una consigna que deben cumplir a rajatabla. "Se remarca de nuevo la dieta libre de grasas e hipocalórica, como terapia de base nutricional​ que debe mantener el paciente a lo largo de su vida", suma Nogueira. Una aclaración importante: para los alcanzados por este síndrome, la restricción de consumo también alcanza a las grasas consideradas saludables.

Aunque de condición crónica, una vez controlados los síntomas, el paciente con quilomicronemia familiar es capaz de llevar una actividad diaria como el común de los individuos. Siempre que mantenga a raya la ingesta de grasas sin distracciones. De ahí, la importancia de detectarla. 

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