Durante el 2019, en las instalaciones del Hospital Universitario de Valle de Hebron (Barcelona, España) se realizó una de las operaciones más importantes y revolucionarias del año. Se trata de una triple cirugía pediátrica que involucró el trasplante de tres órganos vitales: corazón, riñón e hígado.

Iria tiene diez años y nació con una mutación genética conocida como NEK8. Afecta el correcto desarrollo de su organismo y provoca diversas alteraciones en los tejidos, en los huesos o en el sistema nervioso, por ejemplo. Gracias a la ayuda de los médicos cirujanos y a los especialistas en genética, la nena se convirtió en el primer caso donde esta patología pudo ser intervenida con éxito.

Cuando tenía solo cinco meses de edad, los médicos le identificaron una miocardiopatía hipertrófica (se caracteriza por un engrosamiento anormal del músculo del corazón) y les explicaron a sus padres que esta afección era incompatible con la vida. Ante la gravedad de la situación, ellos insistieron y decidieron apostar por el trasplante cardíaco.

La paciente resistió la cirugía y evolucionó notablemente, pero diez años después volvió a pasar por el quirófano ya que su cuerpo no estaba funcionando bien. El hígado tenía un tamaño más grande lo normal y mostraba signos de fibrosis (exceso de tejido). Además, se le identificó un fallo renal (afección que genera una incapacidad en los riñones de eliminar desechos y equilibrar los fluidos) y tuvo que recibir varias sesiones de diálisis.

Esta vez, debió enfrentarse a un doble trasplante de riñón e hígado, y a causa de ello se trasformó en el primer caso pediátrico que afrontó estas tres intervenciones quirúrgicas.

Solo existen 20 casos diagnosticados en el mundo y muchos de los pacientes no superan el periodo fetal porque se trata de una enfermedad de rápida progresión. La cirugía de Iria se realizó de forma simultánea y duró un total de 12 horas.

La opinión local

“Las mutaciones en este gen generan cuadros llamados ciliopatías o enfermedades de una estructura de las células cilia. Cumplen funciones muy importantes en los distintos tipos de tejidos, y los chicos que tienen alteraciones en este gen pueden padecer problemas a nivel renal, hepático, cardíaco, pulmonar, entre otros”, asegura a Con Bienestar el doctor Sebastián Menazzi, médico genetista (M.N. 135.855) del Hospital de Clínicas “José de San Martín”.

El especialista señala que, no es muy frecuente que quienes poseen esta mutación vivan tantos años ya que generalmente mueren a una edad más temprana o a los pocos meses de vida. “Esta chica sobrevivió el tiempo suficiente como para que, cuando aparecieron las complicaciones en estos órganos, pudieran realizarle tres trasplantes con órganos genéticamente sanos. De esta forma, tuvo buena evolución y se desarrollaron normalmente porque no estaban afectados por la enfermedad genética”, explica.

Los trasplantes tienen riesgos de complicaciones (se realizan controles de rutina porque podrían existir problemas derivados de la enfermedad) o de rechazos, y los nenes trasplantados deben tomar medicación durante toda la vida. “A veces, esto se produce porque los chicos tienen mutaciones que provienen tanto de la mamá como del papá. Por lo tanto, si los padres tuvieran más hijos, habría probabilidades de que este caso vuelva a ocurrir”, concluye Menazzi.

Actualmente, Iria está libre de la enfermedad. Goza de buena salud, va a la escuela, juega, se divierte y disfruta la vida como otros nenes de su edad. “Estamos muy felices, ella se encuentra bien y sonríe permanentemente”, contó su mamá en declaraciones a medios locales.

Fuente: Todo Noticias