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22/07/2019 17:46 hs

Cómo es vivir con una de las enfermedades más raras que existen

Argentina - 22/07/2019 17:46 hs
Se trata de una de las 7.000 enfermedades poco frecuentes que, en total, afectan al 7% de la población mundial.
Desde que era pequeña Maria Esther Vallejos (29) sentía una agitación constante por lo que cuando tenía dos años y medio sus padres la llevaron a un pediatra en San Cosme, un pueblo en la provincia de Corrientes donde había nacido. El doctor les dijo que se quedaran tranquilos ya que se trataba de pecho de paloma, un tipo de malformación de la pared torácica en donde el esternón se encuentra desplazado hacia fuera junto con parte de los cartílagos costales. Sin embargo, como no se quedaron conformes siguieron consultando a otros especialistas porque, además, observaron que tenía una leve deformación en las muñecas, rodillas y pies.

De esa forma fueron pasando de médico en médico hasta que un traumatólogo les recomendó a sus padres que la llevaran a Buenos Aires para ser atendida en el Hospital Garrahan donde, finalmente, le diagnosticaron Síndrome de Morquio tipo "A", que forma parte de las Mucopolisacaridosis (MPS) que son patologías genéticas y progresivas consideradas dentro de las 7.000 enfermedades poco frecuentes reconocidas por la Organización Mundial de la Salud que, en total, afectan al 7% de la población mundial.

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La importancia de la detección temprana

Las MPS se producen por una alteración o mutación genética, la cual provoca que las enzimas no se sinteticen completamente o lo hagan de forma insuficiente. Estas moléculas son las encargadas de degradar los residuos celulares, por lo que su mal funcionamiento genera que sustancias nocivas, llamadas mucopolisacáridos, no sean eliminadas y se acumulen en diversas partes del organismo. Como consecuencia, a medida que aumentan los depósitos de dichos materiales, se genera el mal desempeño de los órganos y sistemas afectados, disminuyendo la calidad y la expectativa de vida del niño.

“Alcanzar una detección en etapas tempranas es un punto clave para el desarrollo de la enfermedad en los niños. Al manifestarse con síntomas frecuentes que pueden confundirse con otras patologías, si se los evalúa de forma aislada se dificulta el diagnóstico”, explica el Dr. Alejandro Fainboim, pediatra a cargo del Hospital de día Polivalente del Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutierrez. “Con el paso de los años nos encontramos con varios tipos y subtipos de MPS. Para identificarlos se debe considerar el sustrato que se acumula y la consecuente manifestación clínica de la enfermedad”, agrega el especialista.

A raíz de su enfermedad, María mide apenas 90 centímetros. Si bien cuenta que no sufrió bullying durante la adolescencia, confiesa que sentía que las personas la miraban “raro” ya que, tal vez, dice, nunca habían visto a alguien con esa talla.

“No hubo un antes y un después de mi diagnostico porque siempre me acepté así como soy. Gracias a Dios que me permitió seguir con vida y agradezco el amor de mi familia porque eso fue lo que me ayudó a seguir adelante”, expresa María.

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Cuáles son los síntomas

Si bien los síntomas pueden variar de un síndrome al otro, y no todos se presentan en cada persona, se pueden identificar características claves que los padres pueden tener en cuenta.

Algunos de los signos están relacionados a problemas auditivos, como la aparición de otitis reiteradas y disminución auditiva, o respiratorios, con mocos e infecciones recurrentes, ronquidos frecuentes e insuficiencia respiratoria.

Esta enfermedad también puede traer problemas en la visión, talla baja, hernias periódicas, rasgos faciales característicos, problemas cardíacos, forma de la mano en garra y poca movilidad articular entre otros síntomas.

Si bien es una enfermedad poco frecuente, los signos y síntomas son frecuentes y se pueden confundir con otras patologías. Para evitar esto, es necesario identificarlos y evaluarlos como un conjunto para comenzar la sospecha de MPS.

Reconocer estos síntomas como posibles indicadores de MPS es un factor fundamental para el desarrollo favorable del niño. “A partir de diversos signos podemos creer que un niño puede tener algún retraso madurativo como consecuencia directa de las MPS. En la mayoría de los casos esto no es así, ya que, al padecer sordera o problemas de visión, sumado a dificultades para dormir provocadas por apneas o infecciones respiratorias, se produce un bajo desempeño escolar. Con un diagnóstico y estimulo temprano los niños aumentan las posibilidades de llevar una vida normal”, comenta Fainboim.

El baile, natación y el sueño de conocer al Muñeco Gallardo

Desde los seis años que María forma parte de la comparsa de su pueblo, pero en el año 2017 comenzó a tener una participación más activa. “Lo que más amo es bailar, es una sensación única escuchar la música de la escuela de samba, mientras la gente te acompaña con aplausos y gritos. Se me pone la piel de gallina, es algo que no se puede explicar, pero es super hermoso”, se emociona.

Además de bailar, María disfruta cada vez que mira con sus sobrinos los partidos de River, el club de sus amores. “Mi hobby es hacer natación y mi sueño es poder conocer algún día a Marcelo Gallardo (DT de River)”.

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Tratamiento interdisciplinario

Fainboim explica que actualmente existen terapias de reemplazo enzimático para algunas MPS (Tipo I, II, IV A, VI Y VII) que brindan la enzima faltante y permiten retrasar los efectos de la enfermedad, ayudando a tener una mejor calidad de vida para los que la padecen.

Además, se debe llevar un seguimiento integral con otros especialistas para realizar un control de los síntomas específicos que se presentan con el objetivo de mejorar la calidad de vida del niño. De esta forma, participan de forma integradora otorrinolaringólogos, oftalmólogos, kinesiólogos, cardiólogos, ortopedistas, reumatólogos, neumonólogos, entre otros.

“Un factor que antes no se tenía en cuenta es el psicológico, tanto para el niño, que muchas veces no puede llevar una vida normal, ir al colegio o hacer deportes; como para los padres. Hay que comprender que detrás de un niño hay una familia que lo acompaña. Los médicos tienen que apoyar a esos padres, explicarles el proceso y establecer una estrategia que favorezca la adhesión y el seguimiento del tratamiento”, puntualiza Fainboim.

María vuelve a agradecer a sus padres y a toda su familia ya que desde el primer momento estuvieron a su lado acompañándola y conteniéndola. “Mi hermano siempre me decía ´dale mi enana, yo te quiero ver bien y contenta´ y así lo estoy gracias a ellos que nunca me dejaron caer. Son el pilar más grande de mi vida”.

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