La investigación, liderada por el profesor de Microbiología e Inmunología de la Universidad de Stanford Garry Nolan y el director del Instituto de Ciencias de la Salud Computacional de la Universidad de California-San Francisco, Atul Butte, ha revelado que la anómala osamenta de Ata, como se apoda al esqueleto, se debía a diversas mutaciones en siete genes que actúan como controladores del desarrollo óseo y que intervienen en deformidades óseas, malformaciones faciales o displasia esquelética, comúnmente conocida como enanismo.

"Parece que cuando los médicos realizamos análisis para pacientes y sus familias, a menudo buscamos una causa, una mutación súper rara o inusual que pueda explicar la dolencia del niño. Pero en este caso, estamos bastante seguros de que varias cosas salieron mal", explica Butte en el artículo.

Falso alienígena

El esqueleto fue descubierto hace más de una década en un pueblo abandonado del desierto de Atacama, en Chile; después llegó al mercado negro de hallazgos arqueológicos y posteriormente acabó en manos de un coleccionista en España que pensó que podrían ser los restos de un ser extraterrestre.

En realidad, se trata de una osamenta momificada, de apenas 15 centímetros de alto, con un cráneo alargado y angular y cuencas oculares hundidas e inclinadas. "Había oído hablar de este espécimen a través de un amigo mío, y logré obtener una imagen de él”, relata Nolan, que justifica su interés: “Es imposible mirarlo y no pensar que sea interesante. Entonces le dije a mi amigo: 'Mira, sea lo que sea, si tiene ADN, puedo hacerle un análisis’".

Con la ayuda de Ralph Lachman, profesor de Radiología en Stanford y experto en un tipo de enfermedad ósea pediátrica, Nolan inició el análisis científico en 2012 hasta aclarar su naturaleza: era el esqueleto de una mujer humana, probablemente un feto, que había sufrido mutaciones genéticas graves.

Análisis genómico

Además, los investigadores detectaron que Ata debió de haber nacido muerta o fallecer poco después del nacimiento, "probablemente" no hace más de 40 años, si bien presentaba la composición ósea de una niña de seis años, lo que apuntaba a un raro trastorno de envejecimiento de los huesos.

Para comprender las bases genéticas del físico de Ata, Nolan recurrió a Butte para que realizara una evaluación genómica: "Pensamos que sería un ejercicio interesante aplicar las herramientas que tenemos hoy para ver realmente qué podíamos encontrar. El fenotipo, los síntomas y el tamaño de esta niña eran extremadamente inusuales, y el análisis de este tipo de muestras realmente desconcertantes y antiguas nos enseña mejor cómo analizar el ADN de los niños hoy en día en las condiciones actuales".

Así, extrajeron una pequeña muestra de ADN de las costillas de Ata y secuenciaron todo su genoma, lo que mostró que la composición molecular de Ata se alineaba con la de un genoma humano.

Mutaciones múltiples

En un principio, hallaron un 8 % de ADN inigualable con el ADN humano –achacable a una muestra degrada, en ningún caso a un origen extraterrestre- y un análisis posterior más sofisticado pudo hacer coincidir hasta el 98 % del ADN, según Nolan.

Los resultados genómicos, en cualquier caso, confirmaron el linaje chileno de Ata -"el genoma de Ata la marcó como sudamericana, con variaciones genéticas que la identificaron como de la región andina habitada por los indios chilotes"- y presentaron una serie de mutaciones en siete genes que, por separado o en combinaciones, contribuyen a la aparición de diversas deformidades óseas, malformaciones faciales o displasia esquelética.

Algunas de estas mutaciones, aunque se encuentran en genes que ya se sabe que causan enfermedades, nunca antes se habían asociado con el crecimiento óseo o trastornos del desarrollo. "Conocer estas nuevas variantes mutacionales podría ser útil, porque se suman al depósito de mutaciones conocidas que se deben buscar en humanos con este tipo de desórdenes óseos o físicos", concluye Nolan.